Амиотрофический боковой склероз: причины, симптомы, лечение и профилактика

Амиотрофический боковой склероз (АМС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее мотонейроны, что приводит к атрофии и слабости мышц. В статье рассмотрим причины и симптомы АМС, классификацию по МКБ-10, методы диагностики, современные подходы к лечению и профилактике, а также прогноз выздоровления. Это будет полезно пациентам и их близким для понимания заболевания и возможностей его контроля.

Что это такое?

Амиотрофический склероз представляет собой результат повреждения нейронов в спинном и головном мозге, которые отвечают за движение. Также могут пострадать тройничный, языкоглоточный и лицевой нервы.

При амиотрофическом боковом склерозе происходит разрушение нервных клеток, отвечающих за двигательные функции.

Болезнь Шарко развивается быстро, оставляя пациенту минимальные шансы на восстановление нормальной активности. Она приводит к разрушению мотонейронов, что в свою очередь останавливает передачу нервных сигналов в мозг. В результате мозг теряет возможность контролировать мышцы, что ведет к их полной атрофии.

Врачи отмечают, что амиотрофический боковой склероз (АБС) является сложным и многогранным заболеванием, причины которого до конца не изучены. Считается, что генетические факторы, а также воздействие экологических факторов могут играть важную роль в его развитии. Симптомы заболевания варьируются, но чаще всего пациенты сталкиваются с мышечной слабостью, нарушением координации и трудностями с речью. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика имеет решающее значение для замедления прогрессирования болезни. Лечение АБС в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациентов. Используются медикаменты, физиотерапия и поддерживающая терапия. Специалисты также акцентируют внимание на важности психологической поддержки для пациентов и их семей, так как заболевание оказывает значительное влияние на эмоциональное состояние.

https://youtube.com/watch?v=umVx_Krnu9I

Картина протекания заболевания

Следует отметить, что мотонейроны являются крупнейшими нервными клетками, которые требуют значительного количества энергии для выполнения своих функций. Каждая из этих клеток играет ключевую роль в обеспечении двигательной активности человека, поэтому мотонейроны нуждаются в дополнительном поступлении кальция и энергии.

Недостаток питания мотонейронов может привести к серьезным последствиям для всего организма.

Прежде всего, от избытка токсинов страдает мозг, который оказывается подвержен кислородному голоданию и окислительным процессам. Это нарушает нормальное функционирование двигательных нейронов, вызывает мутации белка и приводит к гибели нервных клеток. В результате этого происходит быстрое развитие заболевания, которое начинается с появления судорог, мышечной слабости, подергиваний и скованности суставов.

Степени и классификация

Существует несколько форм заболевания, каждая из которых имеет свои уникальные симптомы и особенности течения.

Амиотрофический склероз представлен четырьмя основными формами:

• спинномозговая форма, при которой поражаются в основном нервные клетки верхних и нижних конечностей;
• первичный склероз, начинающийся с повреждения центральных двигательных нейронов;
• мышечная атрофия, затрагивающая периферические мотонейроны;
• бульбарный склероз, проявляющийся нарушениями речи и глотания, а также последующими двигательными расстройствами.

Существует несколько типов амиотрофического склероза, каждый из которых имеет свои особенности течения.

В редких случаях начало заболевания может сопровождаться потерей веса, проблемами с дыханием и односторонней слабостью конечностей. Это течение получило название диффузного дебюта амиотрофического склероза.

В зависимости от скорости прогрессирования выделяют быстрое течение болезни. Эта форма встречается крайне редко, и пациент может умереть всего через год после начала заболевания. Наиболее распространенным является среднее течение, которое продолжается около 4-5 лет. Значительно реже (в 7% случаев) болезнь прогрессирует более 5 лет.

По уровню поражения нервной системы заболевание классифицируется на:

• диффузный склероз;
• бульбарный;
• поясничный;
• шейный;
• грудной.

Также выделяют семейный (наследственный) склероз и спонтанный (единичный), который не связан с конкретной причиной.

Амиотрофический боковой склероз (АБС) — это прогрессирующее заболевание, поражающее нервные клетки, ответственные за движение. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто описывают свои ощущения как чувство безысходности и страха. Основные симптомы включают мышечную слабость, спазмы и трудности с речью и глотанием. Многие отмечают, что болезнь влияет не только на физическое состояние, но и на эмоциональное. Причины АБС до конца не изучены, но считается, что генетические и экологические факторы могут играть роль. Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни. Пациенты часто обращаются к физиотерапии и поддерживающим методам, чтобы замедлить прогрессирование болезни и сохранить независимость как можно дольше.

https://youtube.com/watch?v=hu5fo2yNkL0

Код по МКБ

БАС относится к группе заболеваний, связанных со спинально-мышечной атрофией. В соответствии с классификацией МКБ-10, этому заболеванию присвоен код G12.2, который обозначает болезнь двигательных нейронов. В медицинской практике данную патологию часто называют «болезнью Шарко», однако ее симптомы могут быть схожи с проявлениями клещевого энцефалита или патологическим сужением сосудов головного мозга.

Распространенность

БАС является довольно редким заболеванием, которое затрагивает не более 4-5 человек на каждые 100000 населения по всему миру. Чаще всего этой болезнью страдают мужчины в возрасте от 47 до 50 лет, вне зависимости от их физической активности и социального положения.

Тем не менее, существуют случаи, когда данная патология наблюдалась у молодых людей, начиная с 20 лет. В России заболевание встречается чаще, и общее количество больных по стране составляет около 20000 человек. К сожалению, данная болезнь имеет летальный исход в 100% случаев, а средняя продолжительность жизни пациентов редко превышает 5 лет.

https://youtube.com/watch?v=yp8MUcUwICM

Факторы риска, причины

Причины возникновения заболевания до сих пор не установлены, так как оно развивается спонтанно, а наследственная предрасположенность наблюдается лишь в 7-10% случаев. Главным фактором, способствующим развитию данной патологии, является значительное накопление в мотонейронах аномального белка.

Этот нерастворимый белок нарушает нормальное функционирование клеток и быстро приводит к их смерти. Определить точную причину болезни сложно, однако существует несколько правдоподобных теорий, которые имеют научное обоснование.

Некоторые возможные теории возникновения БАС:

1. Нейронная теория, впервые предложенная учеными из Великобритании. Они полагают, что недостаточная активность астроцитов мешает эффективному удалению глутамата с окончаний нервных волокон, что и приводит к развитию заболевания.
2. Аутоиммунная теория, которая предполагает образование в крови специфических антител, способных атаковать и уничтожать двигательные нервные клетки.
3. Вирусная теория, выдвинутая в конце 1960-х годов, но не получившая подтверждения. Ранее считалось, что амиотрофический склероз вызывается вирусом, однако последующие исследования опровергли эту гипотезу.
4. Генная теория утверждает, что у 20% пациентов поражение нейронов связано с мутацией в генах.
5. Наследственная версия также имеет право на существование, так как в 10% случаев заболевание передается по наследству.

Большинство наследственных форм болезни развиваются по аутосомно-доминантному типу. Если один из родителей является носителем мутировавшего гена, то вероятность передачи его ребенку составляет 50%. Однако чаще всего амиотрофический боковой склероз возникает неожиданно, без каких-либо видимых причин.

Видео: «Боковой амиотрофический склероз: кто в группе риска?»

Последствия

К числу наиболее распространенных последствий этого заболевания относится поражение диафрагмы, что приводит к затруднениям в самостоятельном дыхании. В таких случаях пациенту необходимо подключение к аппарату искусственной вентиляции легких. Из-за невозможности принимать пищу и воду у больного наблюдается значительное истощение.

Симптомы

На начальных стадиях заболевания пациенты отмечают постоянную мышечную слабость, периодические легкие подергивания мышц и быструю потерю веса.

С прогрессированием болезни обычно наблюдается усиление мышечной слабости.

Для бульбарной формы заболевания характерно поражение нейронов головного мозга, что проявляется в резком ухудшении речи и атрофии языка. У пациента исчезает глотательный рефлекс, что сопровождается непроизвольными подергиваниями языка. Со временем происходит полная атрофия всех лицевых мышц, и больной теряет возможность говорить, есть и пить.

При грудном боковом склерозе всегда страдают верхние конечности, а первыми симптомами болезни становятся ухудшение двигательной активности кистей. Мышцы становятся чрезмерно напряженными, и пациенту все труднее выполнять привычные действия. Прогрессирование заболевания приводит к полной потере двигательной активности и атрофии мышечной ткани рук от предплечья до кисти.

Поясничная форма патологии затрагивает мышцы нижних конечностей, при этом наблюдаются все симптомы, характерные для грудного БАСа. Главное отличие заключается в том, что поражается нижняя часть тела, происходит атрофия мышц, а также может возникнуть недержание кала и мочи. Независимо от формы болезни, в конечном итоге происходит полное поражение всей мускулатуры.

Заболевание затрагивает не только мышцы, но и внутренние органы, что приводит к утрате способности самостоятельно дышать, есть и пить, а также вызывает психические расстройства. К сожалению, такие пациенты часто умирают от осложнений, связанных с развитием сопутствующих заболеваний.

Методы диагностики

Специальных методов для диагностики данного заболевания не существует. Врачи могут установить диагноз бокового амиотрофического склероза (БАС), основываясь на выявлении одновременного поражения как периферических, так и центральных двигательных нейронов. О ранней диагностике говорить сложно, так как от появления первых настораживающих симптомов до проявления явных признаков болезни проходит не менее года.

Процесс диагностики бокового склероза является довольно сложным, поскольку его начальные симптомы могут быть схожи с проявлениями других, более распространенных заболеваний.

Заболевания с похожими симптомами:

• миастения;
• опухоли головного мозга или энцефалопатия;
• миотония или миозит;
• любые поражения спинного мозга.

Для определения БАС можно использовать МРТ головного и спинного мозга, что позволяет точно выявить атрофию двигательных нейронов и пирамидальных структур. Анализ крови на биохимию может показать небольшое повышение уровня АСТ и АЛТ, а также значительное увеличение креатинофосфокиназы. Генетический молекулярный анализ позволяет оценить состояние генов, связанных с развитием этой патологии.

Видео: «Все о Боковом Амиотрофическом Склерозе»

Лечение

Хотя заболевание развивается стремительно и может привести к летальному исходу, его лечение крайне важно. Это поможет не только увеличить продолжительность жизни, но и существенно повысить ее качество.

Препараты

Одним из наиболее действенных средств является Рилузол, который производится и используется исключительно за пределами нашей страны. Этот препарат активно применяется в лечении бокового амиотрофического склероза (БАС) в Великобритании и США. Хотя окончательные клинические испытания еще не завершены, уже установлено, что он способен продлить жизнь пациентов на 4-6 месяцев.

Рилузол — один из немногих препаратов для терапии БАС

На территории России данный препарат не имеет регистрации, и его приобретение невозможно. Совсем недавно в США был зарегистрирован еще один перспективный препарат – Аримокломол. Он все еще находится на стадии испытаний, но уже демонстрирует отличные результаты в увеличении мышечной силы и замедлении прогрессирования заболевания. Также неплохие результаты показывают применение анаболиков, миорелаксантов и витаминов группы В.

Хирургическое лечение

Единственным доступным хирургическим методом является трансплантация стволовых клеток. Эта процедура помогает восстановить нейроны и предотвращает смерть нервных клеток.

ЛФК, массаж

В ходе терапевтического процесса необходимо включать как массаж, так и пассивную лечебную гимнастику. Эти процедуры должны проводиться только опытными специалистами и могут быть назначены на любой стадии заболевания.

Лечение в домашних условиях

Больной может принимать нужные лекарства и в домашних условиях, однако важно помнить, что такие пациенты требуют постоянного ухода, который должен быть круглосуточным. Им нужны специальные устройства для передвижения, соблюдение диетического режима, занятия с логопедом, а также гимнастика и массаж, а также средства для контроля слюнотечения.

Профилактика

Причины возникновения заболевания до сих пор не полностью выяснены, что делает невозможным его предотвращение. К факторам, способствующим развитию болезни, можно отнести пожилой возраст, курение, генетическую предрасположенность, мужской пол и продолжительное воздействие свинца.

Прогноз выздоровления

К сожалению, амиотрофический склероз не поддается лечению, и летальный исход может наступить довольно быстро.

При поясничном боковом склерозе пациенты, как правило, живут не более 2-2,5 лет.

В случае бульбарного склероза продолжительность жизни может составлять до 4-5 лет.

Лишь очень небольшой процент людей с этим диагнозом доживает до 6 лет, в основном смерть происходит в течение первых 3-4 лет после начала заболевания.

В России для таких пациентов не предоставляется необходимая реабилитация, а препараты, которые действительно могут облегчить состояние, крайне сложно найти в продаже.

Заключение

Амиотрофический боковой склероз – это редкое заболевание, затрагивающее нервную систему и приводящее к поражению двигательных нейронов.

Данная патология развивается стремительно, и, к сожалению, шансы на полное выздоровление отсутствуют.

В 100% случаев болезнь приводит к летальному исходу, и на сегодняшний день не существует эффективных лекарств для ее лечения.

Тем не менее, применение медикаментов и соблюдение необходимых рекомендаций могут не только продлить жизнь, но и значительно улучшить ее качество.

Поддержка пациентов и их семей

Амиотрофический боковой склероз (АБС) — это тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое не только затрагивает физическое состояние пациента, но и оказывает значительное влияние на его эмоциональное и психологическое благополучие.

Первоначально важно отметить, что диагноз АБС может вызывать у пациентов и их близких широкий спектр эмоций, включая страх, тревогу и депрессию. Поэтому психологическая поддержка становится необходимой. Психотерапевты и консультанты могут помочь пациентам и их семьям справиться с эмоциональными трудностями, связанными с заболеванием. Группы поддержки также могут стать важным ресурсом, предоставляя возможность обмена опытом и получения моральной поддержки от людей, находящихся в аналогичной ситуации.

Физическая поддержка также имеет огромное значение. Пациенты с АБС часто сталкиваются с ограничениями в движении и необходимостью адаптации к новым условиям жизни. Физиотерапия и реабилитационные программы могут помочь сохранить физическую активность и замедлить прогрессирование заболевания. Специалисты по реабилитации могут разработать индивидуальные программы, которые учитывают уровень физической активности пациента и его потребности.

Кроме того, важно обеспечить доступ к необходимым медицинским услугам и оборудованию. Это может включать в себя специальные устройства для передвижения, адаптированные средства для повседневной жизни и помощь в организации ухода. Социальные работники могут помочь семьям разобраться в вопросах, связанных с медицинским обслуживанием, страхованием и правами пациентов.

Не менее важным аспектом является информирование пациентов и их семей о заболевании. Знание о том, что такое АБС, как оно прогрессирует и какие существуют методы лечения, может помочь снизить уровень тревожности и дать возможность принимать более осознанные решения. Образовательные программы и ресурсы, доступные в интернете, могут стать полезными инструментами для получения актуальной информации.

Наконец, поддержка со стороны друзей и близких также играет важную роль. Эмоциональная поддержка, понимание и готовность помочь могут значительно улучшить качество жизни пациента. Важно, чтобы семья и друзья были вовлечены в процесс ухода и понимали, как лучше всего поддержать человека, страдающего от АБС.

Таким образом, комплексная поддержка пациентов с амиотрофическим боковым склерозом и их семей включает в себя психологическую, физическую, медицинскую и социальную помощь. Это позволяет не только улучшить качество жизни, но и создать более благоприятную атмосферу для борьбы с заболеванием.

Вопрос-ответ

Каковы первые симптомы бокового амиотрофического склероза?

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза (БАС) могут включать слабость в мышцах, особенно в руках и ногах, затруднения при ходьбе или выполнении мелких движений, а также мышечные спазмы и судороги. Часто пациенты замечают утомляемость и потерю мышечной массы, а также изменения в речи и глотании. Симптомы могут варьироваться у разных людей и прогрессировать со временем.

От чего появляется болезнь БАС?

Причины БАС. Исследователи утверждают, что толчок к развитию заболевания в 90% случаев дает случайность, и только в 10% причиной становится наследственность. Модель, сочетающая генетическую предрасположенность, образ жизни и вредоносные факторы окружающей среды, является признанной.

Чем отличается рассеянный склероз от бокового амиотрофического склероза?

Рассеянный склероз прогрессирует годами и может привести к инвалидности. Боковой амиотрофический склероз имеет быстрое течение, сложно поддается диагностике на ранней стадии и, к сожалению, приводит к гибели больного из-за нарушения дыхания.

В каком возрасте чаще развивается боковой амиотрофический склероз?

На БАС приходится примерно 3 % всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается, начиная с возраста 30—50 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Амиотрофический боковой склероз (АСЛ) может проявляться в виде слабости мышц, трудностей с речью или проблем с координацией. Если вы или ваши близкие замечаете подобные изменения, не откладывайте визит к врачу для диагностики.

СОВЕТ №2

Изучите доступные варианты лечения. Хотя на данный момент нет лекарства от АСЛ, существуют методы, которые могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни. Обсудите с врачом возможности медикаментозной терапии, физиотерапии и других поддерживающих методов.

СОВЕТ №3

Поддерживайте активный образ жизни. Регулярные физические упражнения, адаптированные к вашему состоянию, могут помочь сохранить мышечную силу и улучшить общее самочувствие. Консультируйтесь с физиотерапевтом для составления безопасной программы тренировок.

СОВЕТ №4

Не забывайте о психологической поддержке. Заболевание может оказывать значительное влияние на эмоциональное состояние. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы поделиться опытом и получить помощь от людей, сталкивающихся с аналогичными проблемами.